İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi (İKÇÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu Lideri Prof. Dr. Bumin Nuri Dündar, kız çocuklarında sık görülen Turner Sendromu’na dikkat çekti. Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği olarak Turner Sendromu Çalışma Kümesi oluşturduklarını aktaran Prof. Dr. Dündar, 10 Ocak tarihini bu genetik hastalığa dikkat çekmek, şuur seviyesini arttıracak aktifliklerin yapılacağı farkındalık günü olarak belirlediklerini söyledi.

Bilinmediği İçin Tedavi Edilemiyor

Turner Sendromunun dünyada düzgün bilinen birçok hastalıktan daha sık görülen genetik bir hastalık olduğunu söz eden İKÇÜ Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Dündar, toplumsal farkındalığın oluşması ismine faaliyetler yürüttüklerini tabir etti. Prof. Dr. Dündar, “Her 2000-2500 canlı kız doğumunda bir görülen bu hastalığın en değerli bulgusu uzunluk kısalığıdır. Turner Sendromlu kızlar tedavi edilmezlerse erişkin devirde 140 cm civarı bir boya sahip olmaktadırlar. Kızlarda açıklanamayan uzunluk kısalığı varlığında kesinlikle Turner ‘Sendromu düşünülmelidir” dedi.

Ufak Bir Kan Testi İle Belirlenebilir

Hastalığın başka sık görülen kıymetli bulgusunun ise bireyde ergenlik bulgularının başlamaması olduğunu kaydeden Prof. Dr. Dündar, başka belirtilerin de göz arkası edilmesi ile tedaviye başlanamadığını belirtti. Prof. Dr. Dündar, “Yetişkin devirde yumurtalık yetmezliği nedeniyle gelişen infertilite (kısırlık), doğumsal kalp hastalıkları, işitme kaybı, sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları, diyabet, çöliak hastalığı üzere otoimmün  hastalıkların bu hastalarda daha sık görülmesi, böbrek hastalıkları, göz sorunları, öğrenme zahmeti, osteoporoz (kemik erimesi) hastalığın öbür sık görülen kıymetli bulgularıdır. Tanı ülkemizde birden fazla merkezde yapılabilen, alınan az ölçüde kandan yapılan karyotip tahlili denilen bir genetik tetkik ile konulabilmektedir ” diye konuştu.

Erken Teşhis Erken Tedavi

Erken teşhis ve tedavinin bireyin ömür kalitesi ve mühletini arttırdığına dikkat çeken İKÇÜ Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Dündar, kız çocuklarının ergenlik periyodunda göreceği hormon tedavisi ile osteoporozun önlenebileceğini söz etti. Prof. Dr. Dündar, “Turner Sendromunda en büyük sorun, toplumda farkındalık seviyesinin eksikliği nedeniyle erken yaşlarda teşhis konulamaması ve tedavilere vaktinde başlanamamasıdır. Toplumda bu hastalığa sahip birçok çocuk ve erişkin hasta hastalıklarının farkında olmadan ömürlerini sürdürmeye çalışmaktadır. Halbuki teşhis konulan olgulara erken periyotta büyüme hormonu tedavisine başlanması, uzunluk uzaması açısından fayda sağlamaktadır Bu hastaların tedavileri  SGK tarafından da karşılanmaktadır” biçiminde konuştu.

Turner Sendromunda toplumsal seviyenin sağlanması ismine ebeveynlerle birlikte çalıştıklarını söz eden Prof. Dr. Dündar, 10 Ocak tarihinin Turner Sendromlu kız çocuklarının erken teşhis ve tedavi başta olmak üzere yaşadıkları tüm problemlerinin çözülmesine vesile olacak bir farkındalık günü olması temennisini paylaştı.

Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı